НО встречается в нескольких формах. Общая заболеваемость всеми формами составляет приблизительно 1 случай на 10—20 тыс. живорожденных младенцев. По клиническим проявлениям болезни выделяют не менее четырех типов НО. Типы I и IV передаются по аутосомно-доминантному типу наследования и являются наиболее распространенными. При типах II и III может наблюдаться как доминантное, так и рецессивное наследование. Эти два типа болезни — самые тяжелые. Подавляющее большинство случаев типа II со смертельным исходом являются аутосомно-доминантными. Возникновение заболевания связано либо с мозаичным феноменом (наличие клеток с нормальными генами и клеток с мутантными генами), либо с новыми мутациями в яйцеклетке или сперматозоиде. Нарушения процесса образования коллагена, одного из белков, обеспечивающих эластичность соединительной ткани, приводит к повышению хрупкости костей и последующим переломам.

Симптомы. Для лиц, страдающих НО, характерны чрезмерная хрупкость костей и подвижность суставов. У этих пациентов часто наблюдаются патологические искривления позвоночника, нарушения образования зубов и их наползание друг на друга, голубоватый оттенок белков глаз (склер).

Лечение. Средств, которые позволили бы устранить дефект образования коллагена, не существует. Возможно только применение лекарств, предназначенных для предупреждения переломов костей и других осложнений.