Хотя эта болезнь встречается у представителей всех рас, среди африканцев, японцев и евреев она наиболее редка Чаще отмечается в США и Северной Европе у белокожего населения. В США регистрируется 1 случай на 5—6 тыс. жи¬ворожденных детей, в Северной Ирландии — 1 случай на 4500 новорожденных. Является аутосомно-рецессивной болезнью.

У людей с ФКУ отсутствует фермент печени фенилала-нингидроксилаза, который превращает аминокислоту фенилаланин в другую аминокислоту, называемую тирозином. Тирозин необходим для выработки определенных функций организма (включая некоторые гормоны щитовидной железы) и меланина. Хотя организм нуждается в фенилаланине для нормального роста и восстановления клеток, избыточные его количества, которые накапливаются в кровотоке при ФКУ, являются токсичными для тканей головного мозга и вызывают их хроническое повреждение. Дети с ФКУ, не получающие лечения, имеют слабую координацию, отстают в развитии, у них отмечается умственная отсталость, а также мы¬шечная дрожь и припадки. Для ранней диагностики и лечения ФКУ законодательство США требует, чтобы все новорожденные в короткий срок исследовались на ФКУ. Анализы часто повторяют в двухнедельном возрасте.

Симптомы. Дети с ФКУ обычно имеют более светлую кожу, чем другие члены семьи. Это происходит из-за дефицита меланина. В светлокожих популяциях дети типично имеют бледную кожу, светлые волосы и голубые глаза. Эти дети предрасположены к экземам и другим кожным раздражениям, что связано с отсутствием у них меланина.

Лечение. Ребенок, у которого обнаружилась ФКУ, немедленно переводится на диету с пониженным содержанием фенилаланина, которая, если ее придерживаться с первых дней после рождения, предотвращает умственную отсталость и позволяет ребенку вести нормальную и здоровую жизнь. Рацион с низким содержанием фенилаланина возможен для маленьких детей, но когда ребенок повзрослеет, соблюдение диеты становится затруднительным, так как фенилаланин содержится во многих белковых продуктах, включая мясо, яйца, молоко, мучные изделия, пудинги и даже содовую. В подборе пищи и ее питательной оценке родителям необходима помощь диетолога. Чтобы контролировать правильность рациона, необходимы частые проверки уровня фенилаланина в крови.

Необходимая продолжительность диеты с низким содержанием фенилаланина для детей с ФКУ еще не вполне определена, но большинство специалистов полагают, что строгая диета должна быть до 8-летнего возраста. С этого времени некоторые врачи разрешают употреблять немного больше фенилаланина. Исследования показали, что дети, перестающие придерживаться строгой диеты, часто проявляют беспокойство в поведении и имеют пониженный коэффициент интеллекта. Это говорит о том, что контроль фенилаланина в рационе нужно продолжать в течение всей жизни. Уже происшедшие разрушения в головном мозге не могут быть исправлены последующей диетой.

Женщины с ФКУ должны быть особенно осторожны во время беременности. Если женщина не придерживается строгой диеты, то повышенный уровень фенилаланина переходит к плоду, вызывая у него необратимые повреждения головного мозга. Поэтому рекомендуется, чтобы женщины с ФКУ, ко-торые перестали контролировать рацион, вернулись к диете по меньшей мере за 3 месяца до зачатия. Настоятельно требуются генетическая консультация и пристальное дородовое наблюдение.