Это аутосомно-рецессивое расстройство встречается примерно в одном случае на 50—70 тыс. живорожденных детей. С тех пор как во многих штатах США стало обязательным исследование новорожденного на галактоземию, выяснилось, что она встречается гораздо чаще, чем думали прежде.

Галактоземия — это ферментная недостаточность, которая приводит к неспособности превращать простой сахар (галактозу) и молочный сахар (лактозу) в глюкозу, которую организм использует для энергообеспечения. Типы галак-тоземии различаются в зависимости от недостаточности того или иного специфичного фермента; два типа наиболее опасны.

Симптомы. При менее распространенной форме галак-тоземии недостаточность фермента галактокиназы вызывает образование ранней катаракты, которая часто является первым заметным симптомом этого расстройства. Это обычно обнаруживается на первом году жизни.

Недостаточность фермента галактозы-фосфат-уридил трансферазы, являющаяся классической формой галактоземии, вызывает повреждения в головном мозге, печени, почках и кишечнике. Симптомы становятся очевидными вскоре после рождения, с началом кормления. Раздражимость, вялость, трудности с кормлением и припадки указывают на повреждение головного мозга, вызванное недостаточностью фермента. Следствием повреждения мозга является умственная отсталость. Другие симптомы включают увеличение печени, желтуху, рвоту, понос и отставание в росте. Достаточно типично образование катаракты в обоих глазах на первом или втором месяце жизни.

Лечение. Немедленно назначают безмолочную диету. Исключение молока и другой лактозосодержащей пищи из рациона может предотвратить нарушения, связанные с галактоземией. Младенцам назначается соевая диета; без лечения они могут умереть в считанные дни, поэтому очень важен немедленный диагноз. Безгалактозную диету необходимо соблюдать всю жизнь. Иногда врачи после восьми лет позволяют ребенку небольшие отклонения в диете. Людям с галактоземией необходимо очень внимательно читать наклейки на пищевых продуктах, чтобы избежать употребления молока и лактозы, а также таких добавок из производных молока, как казеин или сыворотка. Лактоза используется как наполнитель в некоторых лекарствах, приправах и жевательных резинках, делая их источниками случайного приема лактозы. Диетолог может помочь больному советами и рекомендациями в отношении диеты.

Женщинам с галактоземией часто угрожает бесплодие. Перед зачатием им следует проконсультироваться. Если при наступившей беременности плод унаследовал галактоземию, а женщина не придерживается строго безгалактозной диеты, то плод подвергнется необратимым изменениям еще до рождения. Чтобы предотвратить это, во время всей беременности необходимо придерживаться строгой диеты.